Iniciando agora um novo tema na disciplina de Psicologia, a Genética, decidi abordar um pouco as mutações genéticas, mais especificamente a Trissomia 21, como forma de mostrar que a Genética influencia os nossos comportamentos.
Foi descrita pela primeira vez a Trissomia 21, em 1866, na Grã-Bretanha, pelo médico inglês John Longdon, como sendo uma alteração congénita que causa um atraso no desenvolvimento intelectual e físico, podendo surgir em qualquer família, religião, estatuto social ou raça, quer no primeiro filho como em irmãos.
A Trissomia 21 faz parte do grupo encefalopatias não progressivas, isto é, não demonstra um agravamento da perturbação do desenvolvimento. Tem como característica essencial a desaceleração no desenvolvimento do sistema nervoso central. Assim, o cérebro é reduzido de volume e peso, especialmente nas zonas do lobo frontal (responsável pelo pensamento, linguagem e conduta), tronco cerebral (responsável pela atenção, vigilância) e cerebelo. É provável que as anomalias no cerebelo sejam responsáveis pela hipotonia (diminuição do tónus muscular), encontrada em quase todos os casos de Trissomia 21.
A Trissomia 21 não é uma doença mas sim uma alteração genética ocorrida durante ou imediatamente após a concepção. A designação desta síndrome deve-se ao facto de as pessoas com Trissomia 21 manifestarem um conjunto de características reconhecidas que se verificam em simultâneo. No entanto, não se pode afirmar que existam duas pessoas com Trissomia 21 iguais, pois tal como em todos os indivíduos, cada pessoa com Trissomia 21 tem características e personalidade próprias.
Os portadores desta Síndrome podem manifestar uma habilidade cognitiva abaixo da média, variando de atraso mental leve a moderado. No entanto, um pequeno número de afectados têm um retarde mental profundo. Desta forma, a Trissomia 21, tratando-se de uma anomalia genética, acarreta algumas alterações/características muito específicas, a nível físico, psicológico, cognitivo (percepção, atenção, memória, linguagem), comportamental, cerebral e motor. A Trissomia 21 é a mais conhecida anomalia cromossómica. Clinicamente, esta também é conhecida como Síndrome de Down, podendo ser diagnosticada à nascença ou muito pouco tempo após, pelas suas características fenótipas, podendo ocorrer em qualquer família.
Sabe-se que em vez de 46 cromossomas divididos em 23 pares, nos indivíduos com esta síndrome existem 47 cromossomas. No par número 21, em vez de termos dois cromossomas, existem três.
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| Cariótipo de uma pessoa com Trissomia 21 |
“A síndrome de Down é decorrente de um erro genético presente desde o momento da concepção ou imediatamente após…” (Shwartman, 1999, in Silva, 2002).
Carla Ribeiro
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