Muitas das nossas características, quer em termos da nossa constituição física, quer em termos do nosso comportamento, são transmitidas por hereditariedade, que é o processo através do qual a informação genética é transmitida de pais para filhos.
Quando se dá a união de um gâmeta feminino, o óvulo, e de um gâmeta masculino, o espermatozóide, forma-se o ovo. Esta é a primeira célula do novo indivíduo, pelo que se vai multiplicar através de divisões mitóticas.
O núcleo das células que nos constituem contém, no momento da sua divisão celular, um número definido de longos filamentos enrolados, os cromossomas, que são constituídos por ADN e proteínas. São as estruturas mais importantes na célula durante a divisão celular, uma vez que são responsáveis pela transmissão hereditária de geração em geração. O número e a forma dos cromossomas são característicos de cada espécie, sendo designado por cariótipo.
A espécie humana tem 23 pares de cromossomas, 22 dos quais são comuns aos dois sexos - autossomas. O par 23 – cromossoma sexual– é distinto, sendo que na mulher é constituído por dois cromossomas X e no homem por um X e outro Y - heterossoma.
ADN – Componentes e estrutura
O Ácido Desoxirribonucleico ( ADN ), é uma molécula biológica universal presente em todas as células vivas. O nucleótido constitui a sua unidade básica. Este, por sua vez, é constituído por uma pentose, um grupo fosfato e uma base azotada (adenina (A), timina (T), guanina (G), citosina (C)), que se associam de uma forma específica ( A-T e C-G ), formando uma cadeia dupla enrolada em hélice. Um dos maiores desafios da ciência contemporânea consiste na análise da estrutura do ADN humano com o objectivo de se constituir um mapa com a posição dos cromossomas que constituem os genes humanos, isto é, o genoma humano.
Genes
O gene é um segmento de um cromossoma a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica. Um cromossoma contém vários genes que são responsáveis por todas as características físicas do indivíduo, sendo que, o que nos distingue uns dos outros é a grande complexidade de associações entre os genes.
Os cromossomas com forma e estruturas idênticas, são designados por cromossomas homólogos. Em cada par existem genes com informação para o mesmo carácter – genes alelos. Quando estes alelos têm a mesma informação, o ser diz-se homozigótico, no entanto, se a informação é contraditória, recebe a designação de heterozigótico.
Diz-se que um gene é dominante quando produz efeito, ainda que esteja presente num só alelo; diz-se que é recessivo quando só produz efeito se presente nos dois alelos.
Genótipo - constituição genética de um indivíduo para um determinado carácter.
Fenótipo – modo como o genótipo se vai manifestar no indivíduo.
Existem outro tipo de genes, os genes de desenvolvimento, que planificam o processo de construção do organismo, definindo as dimensões e as formas dos diferentes órgãos. Estes genes, também denominados genes arquitectos, têm uma função reguladora ao articularem os aspectos evolutivos, genéticos e de desenvolvimento.
Meiose
Resulta na formação de gâmetas, cada uma das quais tem apenas 23 cromossomas. Destes 23 pares, 22 são idênticos em ambos os sexos, sendo que o par 23 é diferente: na mulher é constituído por 2 cromossomas X, no homem esse par é formado por um cromossoma X e outro Y.
Durante a meiose ocorrem duas divisões sucessivas do núcleo, designadas por divisão I e II. É durante a divisão I que se dá a redução do número de cromossomas. A separação ocasional dos cromossomas contribui para o número da variabilidade genética. De recordar que o encontro ocasional dos gâmetas, aquando da fecundação, reforça a diversidade genética resultante da meiose.
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